Otosclerose é uma doença genética que causa perda auditiva. Apesar da pessoa já nascer com o gene causador da doença, a perda auditiva da otosclerose só costuma se manifestar a partir da terceira ou quarta década de vida. O portador de otosclerose começa então a apresentar uma perda auditiva progressiva, em geral assimétrica (mais em um ouvido que em outro), muitas vezes acompanhada de zumbido e uma leve tontura.

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Por ser uma doença genética, em cerca de 60% dos casos há uma história de perda auditiva na família. Essa história, contudo, pode estar ausente, pois em alguns casos a mutação genética surge naquele paciente. Uma pessoa portadora de otosclerose tem cerca de 30% de chance de passar a doença para os filhos, o que não significa necessariamente que estes filhos irão manifestar a doença (as mulheres manifestam mais a doença que os homens).

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A progressão da perda auditiva quase nunca evolui para surdez completa, mas pode chegar a 70% da audição em algumas frequências.

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